XIV Всероссийская научно-практическая конференция центров геномных исследований мирового уровня

В рамках Школы будут подняты следующие темы:

- Чего мы ждем от NGS в онкологии (диагностика, терапия, предрасположенность)

- Показания и противопоказания к назначению NGS-тестов

- Как определить клиническое значение молекулярных находок

- Инфраструктурные проблемы молекулярной и клинической онкологии

- Онкологическое NGS-тестирование в Росси: контроль качества у постели больного?

Расписание Школы готовится

10:00—20:00

Школа-семинар
NGS В ОНКОЛОГИИ

ул. Островитянова, д. 1
Зал заседаний ученого совета (ЗЗУС)

Современная онкология заслуженно воспринимается как форпост трансляционной медицины, и на ее примере как нельзя лучше видны сильные стороны и проблемы междисциплинарного взаимодействия при решении сложных клинических задач в постгеномную эру.

На Школе выступят ведущие отечественные и зарубежные специалисты в области молекулярной биологии, лабораторной диагностики, онкогенетики, а также фундаментальной, экспериментальной и практической онкологии.

Школа адресована в первую очередь клиническим онкологам, но будет также интересна лабораторным и клиническим генетикам, классическим и медицинским биоинформатикам и всем, кто принимает участие в мульидисциплинарном ведении онкологических пациентов.

9:30—10:00
Регистрация участников

10:00—10:30
Основы высокопроизводительного секвенирования
Дмитрий Коростин

• краткое описание подхода, который используется в лаборатории
• анализ случаев, когда подходит тот или иной способ анализа данных и секвенирования
• подтверждающие методы: ХМА, MLPA, секвенирование по Сэнгеру

10:30—10:40
Q&A

10:40—12:00
Биоинформатический анализ данных NGS
Юлия Василиадис

• оценка качества сырых данных секвенирования по метрикам FastQC
• оценка ключевых метрик качества обогащения и секвенирования (глубина покрытия, полнота, on-target, доля дубликатов, etc);
• параметры фильтрации геномных вариантов (качество, глубина, etc)
• проверка корректности геномных вариантов в IGV
• проверка корректности CNV в IGV

12:00—13:00
Обед

13:00—14:00
Аннотация и основы классификации ACMG
Жанна Репинская

• ключевые базы данных (ClinVar, gnomAD, OMIM, etc) и методы работы с ними
• примеры работы с аннотацией
• оценка предикторов патогенности и их роль
• применение критериев ACMG с указанием силы доказательств и ограничений
• использование «калькуляторов» и помощниками интерпретации (VarSome, Franklin, InterVar)

14:00—14:10
Перерыв

14:10—15:10
Разбор клинических случаев из практики
Ольга Паршина

Практическая отработка компетенций, приобретённых в ходе школы, на примере реальных кейсов Лаборатории Геномики

15:10—15:20
Перерыв

15:20—16:00
Дискуссия, ответы на вопросы
Ольга Паршина

Школа
АНАЛИЗ ДАННЫХ NGS В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ
(с начислением баллов НМО)

ул. Островитянова, д. 1, стр. 1
Актовый зал ЦДТИ им. Э. М. Когана

NGS давно перестало быть «космической» технологией. Сегодня это рабочий инструмент врачей самых разных специальностей: онкологов, неврологов, репродуктологов и многих других. Полноэкзомное и полногеномное секвенирование уже стали частью повседневной клинической практики.

Но возникает вопрос: действительно ли вы понимаете, что написано в заключении, которое получаете из лаборатории? Как капля крови пациента превращается в тот самый PDF-файл с какими-то генетическими вариантами? Почему один метод исследования подходит вашему пациенту, а другой - нет?

Если вы хотите назначать исследования осознанно, а не действовать наугад, приглашаем вас на нашу Школу.