XIV Всероссийская научно-практическая конференция центров геномных исследований мирового уровня

В рамках Школы будут подняты следующие темы:

- Чего мы ждем от NGS в онкологии (диагностика, терапия, предрасположенность)

- Показания и противопоказания к назначению NGS-тестов

- Как определить клиническое значение молекулярных находок

- Инфраструктурные проблемы молекулярной и клинической онкологии

- Онкологическое NGS-тестирование в Росси: контроль качества у постели больного?

Школа-семинар
NGS В ОНКОЛОГИИ

ул. Островитянова, д. 1
Зал заседаний ученого совета (ЗЗУС)

Современная онкология заслуженно воспринимается как форпост трансляционной медицины, и на ее примере как нельзя лучше видны сильные стороны и проблемы междисциплинарного взаимодействия при решении сложных клинических задач в постгеномную эру.

На Школе выступят ведущие отечественные и зарубежные специалисты в области молекулярной биологии, лабораторной диагностики, онкогенетики, а также фундаментальной, экспериментальной и практической онкологии.

Школа адресована в первую очередь клиническим онкологам, но будет также интересна лабораторным и клиническим генетикам, классическим и медицинским биоинформатикам и всем, кто принимает участие в мультидисциплинарном ведении онкологических пациентов.

9:30—10:00
Регистрация участников

10:00—10:30
Основы высокопроизводительного секвенирования
Дмитрий Коростин

• краткое описание подхода, который используется в лаборатории
• анализ случаев, когда подходит тот или иной способ анализа данных и секвенирования
• подтверждающие методы: ХМА, MLPA, секвенирование по Сэнгеру

10:30—10:40
Q&A

10:40—12:00
Биоинформатический анализ данных NGS
Юлия Василиадис

• оценка качества сырых данных секвенирования по метрикам FastQC
• оценка ключевых метрик качества обогащения и секвенирования (глубина покрытия, полнота, on-target, доля дубликатов, etc);
• параметры фильтрации геномных вариантов (качество, глубина, etc)
• проверка корректности геномных вариантов в IGV
• проверка корректности CNV в IGV

12:00—13:00
Обед

13:00—14:00
Аннотация и основы классификации ACMG
Жанна Репинская

• ключевые базы данных (ClinVar, gnomAD, OMIM, etc) и методы работы с ними
• примеры работы с аннотацией
• оценка предикторов патогенности и их роль
• применение критериев ACMG с указанием силы доказательств и ограничений
• использование калькуляторов патогенности и помощников в интерпретации

14:00—14:10
Перерыв

14:10—15:10
Разбор клинических случаев из практики
Ольга Паршина

Практическая отработка компетенций, приобретённых в ходе школы, на примере реальных кейсов Лаборатории Геномики

15:10—15:20
Перерыв

15:20—16:00
Дискуссия, ответы на вопросы
Ольга Паршина

Школа
АНАЛИЗ ДАННЫХ NGS В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ
(Документация представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО)

ул. Островитянова, д. 1, стр. 1
Актовый зал ЦДТИ им. Э. М. Когана

NGS давно перестало быть «космической» технологией. Сегодня это рабочий инструмент врачей самых разных специальностей: онкологов, неврологов, репродуктологов и многих других. Полноэкзомное и полногеномное секвенирование уже стали частью повседневной клинической практики.

Но возникает вопрос: действительно ли вы понимаете, что написано в заключении, которое получаете из лаборатории? Как капля крови пациента превращается в тот самый PDF-файл с какими-то генетическими вариантами? Почему один метод исследования подходит вашему пациенту, а другой - нет?

Если вы хотите назначать исследования осознанно, а не действовать наугад, приглашаем вас на нашу Школу.

Пироговский Университет

Приветственное слово

Пироговский Университет

Закрытие конференции NGS-2026

Аламед

Новинки отечественного рынка NGS

ИЛС

Современные секвенаторы NGS компании Sikun Biotechnology

Компания Хеликон

NGS-лаборатория будущего

Скайджин

Диагностический форсайт в онкологии: NGS-панели, цифровая ПЦР

Сесана

NGS для скептиков: мифы, правда и короткие дороги

TBD

MGI Rus

TBD

АО "Европейский Медицинский Центр"

Разработка таргетной NGS-панели для молекулярного профилирования менингиом: роль мутаций TERT и CDKN2A/B в оценке риска рецидива

Пироговский Университет

TBA

НМИЦ Радиологии

Опыт разработки биоинформатических и программных алгоритмов для создания индивидуальных биотехнологических лекарственных препаратов (иБТЛП)

ПАО "Артген"

Генная терапия: от экспериментальных платформ к терапевтической реальности

НМИЦ Радиологии

Генетические предикторы CRS и ICANS: есть ли основания для фармакогеномического скрининга перед CAR-T

Genetico

Трудности клинической интерпретации результатов секвенирования

НИИ АГиР им.Д.О.Отта

Преконцепционные генетические программы НИИ АГиР им.Д.О.Отта

НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова

Особенности анализа данных высокопроизводительного секвенирования в пренатальный период

Пироговский Университет

Эффективность полноэкзомного секвенирования в выявлении нескольких наследственных заболеваний у одного пациента

Экзомное секвенирование в клинической генетике

НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова

ГБУЗ "МНПЦЛИ ДЗМ"

Оценка результатов генетических обследований у новорожденных с критическими врожденными пороками сердца

НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева

WGS в клинике детской гематологии, онкологии и иммунологии: уроки

ФГБНУ "МГНЦ"

Использование секвенирования третьего поколения в практической медицине: перспективы и вызовы.

ФГБУ ЦСП ФМБА России

Теория и практика создания центра исследований генома человека

«Биотек кампус»

Платиновый геном в БТК

Genetico

Нюансы клинической интерпретации данных NGS

ФГБНУ "МГНЦ"

Автоматизированный алгоритм приоритизации вторичных находок в генах ACMG SF v3.3

ФГБУ ФНКЦ ФХМ им. Ю.М.Лопухина ФМБА

TBA

«Биотек кампус»

Хромосомно-интегрированный HHV-6: филогенетическая структура и локализация по данным 100 000 геномов

НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева

Геномный ландшафт структурных вариантов у детей с онкогематологическими заболеваниями: анализ ~8000 WGS в центре Димы Рогачёва

Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН

Система молекулярно-генетического профилирования опухоли для подбора персонализированной противоопухолевой иммунотерапии

НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова

Генетическая модификация макрофагов как способ модуляции их фенотипа

«Биотек кампус»

Влияние генетических факторов на эффективность поствакцинального иммунитета у детей

ФГБНУ "МГНЦ"

Ломать не строить: стратегии коррекции преждевременных стоп-кодонов

Пироговский Университет

Регуляторика персонализированной генотерапии: предложения регулятору