Школа для врачей-генетиков

Регистрация на Школу для врачей-генетиков

Начало регистрации в 9:00.
Начало конференции в 10:00.

Программа Школы для врачей-генетиков 22 мая 2019 года

Зал Учёного Совета (ЗУС) РНИМУ им.Н.И.Пирогова

10:00 – 10:45 Методы NGS – куда движется технология? Д.О.Коростин

10:45 – 11:30 Современные подходы к проведению пренатальных генетических исследований. А.Н.Екимов

11:30 – 12:15 Редактирование генома человека на уровне эмбриона: клиническое применение. Д.В.Ребриков

12:15 – 13:00 NGS в педиатрической практике. Е.А. Николаева

13:00-14:00 Обед

14:00 – 15:30 Круглый стол в формате дебатов: Genom vs Exome

Команда PRO:

Денис Решетов – биоинформатик
Артем Шарков – врач-генетик и эпилептолог

Команда CONTRA:

Инна Поволоцкая – биоинформатик
Дарья Хмелькова – биоинформатик

Модераторы:

Андрей Марахонов – биоинформатик
Виктория Воинова – врач-генетик

Лекторы и ведущие:

Коростин Дмитрий Олегович, зав. геномным центром НИИ Трансляционной медицины РНИМУ им.Н.И.Пирогова

Екимов Алексей Николаевич, к.м.н., врач лабораторный генетик, руководитель группы преимплантационного генетического скрининга лаборатории молекулярно-генетических методов НМИЦ АГП им. В.И. КУЛАКОВА МЗ РФ

Ребриков Денис Владимирович, д.б.н., генетик, проректор РНИМУ им.Н.И.Пирогова, зав. лабораторией редактирования генома НМИЦ АГП им. В.И. КУЛАКОВА МЗ РФ

Николаева Екатерина Александровна, д.м.н., руководитель отдела клинической генетики НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева. Научные интересы: орфанные заболевания, наследственные синдромы, наследственные болезни обмена веществ, клиническая интерпретация лабораторных методов обследования, использование данных современных генетических методов (в том числе NGS-секвенирования) для установления диагноза наследственного заболевания и медико-генетического консультирования.

Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева. Научные интересы: клиническая синдромология, иинтерпретация данных NGS для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультиования.

Хмелькова Дарья Николаевна, к.б.н., молекулярный биолог, биоинформатик, заведующая лабораторией онкогенетики ЦГРМ «Genetico». Научные интересы: онкогенетика, анализ и интерпретация данных NGS (поиск причин моногенных заболеваний, в т.ч. наследственных форм рака, а также выявление клинически значимых соматических мутаций в опухолях), клеточные сигнальные пути.

Марахонов Андрей Владимирович – к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ. Научные интересы: медицинская генетика, биоинформатика, функциональная геномика, молекулярная генетика

Решетов Денис Александрович – к.б.н., директор ООО «Научно-исследовательский центр генной медицины»

Щербакова Наталья Владимировна, заведующая лабораторией молекулярной и биохимической диагностики НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева. Научные интересы: биоинформатика, молекулярная диагностика наследственных болезней сердечно-сосудистой системы, как моногенных заболеваний, так и вклада наследственности в развитие комплексных заболеваний. Ею разработаны тест-системы для диагностики семейной гиперхолестеринемии, набор пользовательских программ для обработки данных секвенирования нового поколения пациентов с моногенными заболеваниями, поиска генетических причин развития комплексных заболеваний.

Мусатова Елизавета Валерьевна, врач-генетик, ПГТ-консультант «Genetico». Научные интересы: репродуктивная генетика, преимплантационное генетическое тестирование, неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные аномалии и моногенные заболевания.

Скоблов Михаил Юрьевич – заведующий лаборатории функциональной геномики МГНЦ. Научные интересы: медицинская генетика, биоинформатика, функциональная геномика, молекулярная генетика

Спарбер Петр Андреевич – сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ.
Научные интересы: медицинская генетика, функциональная геномика, молекулярная генетика