Программа конференции NGS-2016

Конференция состоится 19 мая 2016 года.

Начало регистрации в 9:00.
Начало конференции в 10:00.
Большой зал ИБХ РАН

Открытие конференции. Приветственное слово. Сергей Лукьянов, РНИМУ им.Пирогова, ИБХ РАН

Открытие медицинской секции. Приветственное слово. Сергей Куцев, МГНЦ

Доклады по 15 мин и 5 мин на вопросы

Применение высокопроизводительного секвенирования в медицинской практике

Неинвазивная пренатальная диагностика
10:00 - 11:20

  1. Пренатальная диагностика в эру NGS. Валентина Гнетецкая, Центр «Мать и дитя».
  2. Обзор NIPT технологий и проблем метода. Дмитрий Коростин, Медико-генетический центр Genotek.
  3. Новые подходы к неинвазивной пренатальной диагностике основных трисомий. Егор Прохорчук, ЗАО «Геноаналитика».
  4. Практическое применение NIPT. Мария Кузнецова, НЦАГиП им.Кулакова.

Кофе-брейк
11:20 - 11:40

Диагностика наследственных заболеваний
11:40 - 13:00

  1. Роль преимплантационной диагностика методом NGS в профилактике врожденной и наследственной патологии в программе ВРТ. Жанна Глинкина, Центр «Мать и дитя».
  2. Применение методов сравнительной геномной гибридизации и NGS для полногеномного скрининга хромосомного набора эмбрионов. Михаил Кибанов, Клинический госпиталь на Яузе.
  3. Применение технологии секвенирования следующего поколения в диагностике муковисцидоза. Максим Иванов, МФТИ.
  4. Клиническое секвенирование экзома: избранные случаи. Петр Шаталов, Медико-генетический центр Genotek.

Обед
13:00 - 13:40

Диагностика наследственных заболеваний (продолжение)
13:40 - 15:00

  1. Опыт интерпретации патогенности генетических вариантов на выборке пациентов с наследственным нефритом. Лев Шагам, НИКИ Педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
  2. Наследственные нарушения сердечного ритма: клинический случай. Елена Баранова, ГБОУ ДПО РМАПО.
  3. Применение секвенирования экзома для диагностики наследственных заболеваний обмена. Екатерина Юрьевна Захарова, ФГБНУ МГНЦ.
  4. Полиморфизм генов иммунного ответа у детей с инфекционными осложнениями при антилейкемической терапии. Мария Авдонина, ИМБ им. В.А. Энгельгардта.

Кофе-брейк
15:00 - 15:20

Применение NGS в онкологии
15:20 - 16:40

  1. Герминальные мутации гена DICER1 при эндокринных опухолях. Анатолий Тюльпаков, ФГБУ ЭНЦ.
  2. BRCA-тестирование с использованием методов NGS при раке молочной железы и раке яичников. Татьяна Дубровина, РОНЦ им. Н.Н.Блохина.
  3. Молекулярная диагностика наследственного рака молочной железы с применением технологии NGS. Екатерина Новикова, ФГБУ РНЦРР.
  4. Выявление потенциально значимых соматических мутаций в конкретной опухоли путем параллельного анализа экзома и транскриптома. Елена Набиева, МГУ им.М.В.Ломоносова.

Кофе-брейк
16:40 - 17:00

Применение NGS в онкологии (продолжение)
17:00 - 18:00

  1. Таргетное секвенирование ДНК мочи, плазмы и парафиновых срезов тканей простаты пациентов с раком простаты. Елена Шарова, ФНКЦ ФХМ.
  2. Выявление мутаций в образцах меланомы методом NGS. Иван Абрамов, РОНЦ им. Н.Н.Блохина.
  3. Генетическое тестирование в клинической практике. Пора говорить о стандартизации требований? Светлана Горохова, Научный клинический центр ОАО «РЖД».
Малый зал ИБХ РАН

Доклады по 15 мин и 5 мин на вопросы

Доклады разработчиков и поставщиков аппаратуры
11:40 - 13:40

  1. Секвенирование от Roche: что будущее нам готовит? Ирина Карпова, ООО «Рош Диагностика Рус».
  2. Секвенирование следующего поколения Illumina. Последние достижения и значимость в медицинских исследованиях. Валерий Харламов, ООО «Альбиоген».
  3. Анализировать нельзя игнорировать: комплексные подходы к single cell и NGS. Вера Животова, Компания Хеликон.
  4. Системы BD Bioscience для исследования транскриптома единичных клеток: от выделения клеток до анализа данных. Андрей Евтеев, ООО «БиоЛайн».
  5. Цифровая MLPA, как изящное решение для таргетного NGS, Илья Дёмин, ООО «БиоХимМак».
  6. GeneReader NGS System: from sample to insight. Erik Soderback, QIAGEN

Обед
13:40 - 14:20

Секвенирование геномов прокариот и метагеномное секвенирование
14:20 - 15:40

  1. Сравнительная характеристика факторов вирулентности микроорганизмов порядка Burkholderiales на основе данных полногеномного секвенирования. Марина Кунда, ФГБУ «ФНИЦЭМ им.Н.Ф.Гамалеи».
  2. Использование полногеномного секвенирования в поиске регуляторов биопленкообразования бактерий порядка Burkholderiales. Ольга Воронина, ФГБУ «ФНИЦЭМ им.Н.Ф.Гамалеи».
  3. Анализ адаптивных возможностей штаммов Listeria monocytogenes на основе полногеномного секвенирования. Екатерина Аксенова, ФГБУ «ФНИЦЭМ им.Н.Ф.Гамалеи».
  4. Анализ микробиома ротовой полости на основании данных экзомного секвенирования. Кирилл Цуканов, Медико-генетический центр Genotek.

Кофе-брейк
15:40 - 16:00

Секвенирование геномов и транскриптомов эукариот, стратегии анализа данных масштабного секвенирования для различных приложений
16:00 - 17:20

  1. «Зеркальные риды» в данных Hi-C. Александра Галицына, ИППИ РАН.
  2. Сравнение полногеномных профилей метилирования ДНК при различных формах рассеянного склероза. Иван Киселев, ГБОУ ВПО РНИМУ им.Н.И.Пирогова.
  3. Роль микроРНК в сперматогенезе. Светлана Айвенговна Руднева, МГНЦ.
  4. Использование информации о доменах ДНК для аннотации SV/CNV. Любовь Шаталова, Медико-генетический центр Genotek.
  5. Найти все иголки в стоге сена: алгоритм OncoFinder для глубокого анализа больших транскриптомных, протеомных и эпигенетических данных. Антон Буздин, Pathway Pharmaceuticals.

Кофе-брейк
17:20 - 17:40

Секвенирование геномов и транскриптомов эукариот, стратегии анализа данных масштабного секвенирования для различных приложений (продолжение)
17:40 - 19:00

  1. Оценка «клинического качества» данных секвенирования: стандартизация на пути интеграции NGS в медицинскую генетику. Максим Иванов, Биомедицинский холдинг АТЛАС.
  2. Алгоритм поиска полиморфизмов в результатах ионного полупроводникового секвенирования. Николай Кулемин, ФГБУ ФНКЦ ФХМ.
  3. Когда одна лучше, чем две – единая база геномных данных. Ирина Жегалова, Первый МГМУ им.И.М. Сеченова.
  4. Применение технологии CRISPR/Cas9 для получения новой мышиной модели миодистрофии Дюшенна. Татьяна Димитриева, Marlin Biotech.
Семинарская технопарка ИБХ

Круглый стол по технологическим вопросам NGS (для операторов, работающих на приборах NGS)
14:20 - 16:00

  • Типичные проблемы при использовании протоколов NGS
  • Типичные проблемы ПО и "железа"
  • Оптимизация протоколов
  • другое