Конференция NGS 2024

23.05.2024 – доклады в основной день конференции

NGS от Cygnus — новый уровень точности. Анастасия Бейзер. ООО «Аламед» https://youtu.be/NkXl3qzkhs0
NGS для обнаружения низкочастотных мутаций. Поймай меня, если сможешь. Надежда Волгина. Диаэм https://youtu.be/1Gor2JIifuI
Быcтрое секвенирование для любой лаборатории — обзор возможностей системы DNBSEQ-G-99. Александр Богун. ООО «Р-Ген производство» https://youtu.be/Wu6kODcHyyo
Успешный опыт применения секвенаторов MGI для экзомного и таргетного секвенирования. Анастасия Капуста. ООО Компания Хеликон https://youtu.be/aKxkH22A5k4
Сравнительный анализ данных патологии кортекса надпочечника методами scFAST-seq (Seek One) и scRNA-seq (10x Genomics). Сергей Попов. SkyGen https://youtu.be/dTjfbSlIUvM
Сравнительный анализ платформ Illumina и Oxford Nanopore Technologies для изучения кишечной микробиоты мышей. К.М. Климина. ФНКЦ ФХМ им. Ю.М.Лопухина ФМБА России https://youtu.be/-NJ5IuibezU
Система хранения и обработки данных высокопроизводительного секвенирования. Николай Кулемин. ФНКЦ ФХМ им. Ю.М. Лопухина ФМБА России https://youtu.be/SPfOGJHgcKM
Перевод биоинформатических решений в NGS-лаборатории на сборку генома человека hg38. Юлия Василиадис. РНИМУ им. Н.И. Пирогова https://youtu.be/DgA9GeQ3L1U
Анализ данных scRNA-Seq с учётом сплайсинга. Дмитрий Чудаков. РНИМУ им. Н.И. Пирогова https://youtu.be/8vJ3lmdAUn8
Сравнение китайских и западных наборов реагентов для секвенирования экзома человека с традиционными от западных производителей. Вера Белова. РНИМУ им. Н.И. Пирогова https://youtu.be/ulnMjPUEW_A
Секвенирование экзома образцов эмбрионов человека, прошедших полногеномную амплификацию нового поколения. Алина Самитова. РНИМУ им. Н.И. Пирогова https://youtu.be/2j-mZqeARXE
Как использовать первый российский стандарт генома человека E701 в реальной практике? Дмитрий Коростин. РНИМУ им. Н.И. Пирогова https://youtu.be/UFx4CZ8lYA8
Функциональный анализ влияния на сплайсинг варианта c.713C T в гене MAP3K1, ассоциированного с 46,XY Нарушением формирования пола. Надежда Павлова. НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова https://youtu.be/Xr94jokCPgo
Применение NGS для диагностики моногенных заболеваний у девочек-подростков с нарушениями формирования и функционирования репродуктивной системы. Полина Цабай. НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова https://youtu.be/v-abGr3FB_Y
Особенности анализа данных ХМА и высокопроизводительного секвенирования в пренатальный период: рекомендации по интерпретации. Дмитрий Масленников. НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова https://youtu.be/i7-R3FEQ4bQ
Анализ CNV в экзомных данных. Маргарита Рогачева. НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова https://youtu.be/Gn0UPykY47M
Фармакогеномный анализ данных полноэкзомного секвенирования. Анастасия Буянова. РНИМУ им. Н.И. Пирогова https://youtu.be/IzLdjqan2K8
Молекулярно-генетическая диагностика в гематологии в эру геномной медицины: какой метод выбрать для описания молекулярного профиля острого миелоидного лейкоза. Гаськова М.В. ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева https://youtu.be/aHuEniQzXIk
Оптимизация пробоподготовки к single-cell RNA-Seq на примере эндокринных опухолей человека. Марина Уткина. НМИЦ эндокринологии МЗ РФ https://youtu.be/akYsX90ChZg
Дифференциальная диагностика муковисцидоза и первичных иммунодефицитов на примере когорты пациентов РДКБ. Ольга Паршина. РНИМУ им. Н.И. Пирогова https://youtu.be/COWjXnmgLtI
Профилирование Т-клеточного репертуара у пациента с хронической цитомегаловирусной инфекцией. Сикамов К.В. ФНКЦ ФХМ им. Ю.М. Лопухина ФМБА России https://youtu.be/ivaSjbgUG8Q
Редактирование генома животных, отличных от лабораторной мыши. Силаева Ю.Ю., ИБГ РАН https://youtu.be/Zlw-P6IfeBs
Разработка новых геномных редакторов: искусственный интеллект vs человеческий разум и удача. Карпов Д.С., ИМБ РАН https://youtu.be/M5Hw0tHB0N8